<p class="ql-block"><span style="font-size:20px;"> 2022年3月21日是第11個(gè)“世界唐氏綜合征日”，活動(dòng)主題是“</span><b style="font-size:20px; color:rgb(255, 138, 0);">重視唐氏篩查，孕育健康寶寶</b><span style="font-size:20px;">”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。</span></p> <p class="ql-block"> 每一個(gè)寶寶就像是一個(gè)可愛(ài)的天使，溫暖著每個(gè)家庭。但是我們還有一群與眾不同的寶寶，他們可愛(ài)、善良、幽默，溫暖著我們的心田，他們就是單純的讓人心疼的唐寶寶。</p> <p class="ql-block"> 唐氏綜合征又名21-三體綜合征。比正常人多了一條21號(hào)染色體而引起的先天性染色體疾病。</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(255, 138, 0);">怎么預(yù)防唐寶寶的出生呢？</b></p><p class="ql-block">1.科學(xué)備孕，有效服用葉酸。</p><p class="ql-block">2.NT檢查。（孕11-13周+6天左右）</p><p class="ql-block">3.血清學(xué)檢查。（唐氏篩查15-20周左右）</p><p class="ql-block">4.無(wú)創(chuàng)DNA。（孕12-22＋6周）</p><p class="ql-block">5.中期胎兒超聲檢查。（四維彩超）</p><p class="ql-block">6.產(chǎn)前診斷-羊水穿刺。</p> <p class="ql-block"><span style="font-size:20px;"> 長(zhǎng)武縣婦計(jì)中心提醒大家重視唐氏篩查，孕育健康寶寶。</span></p> 唐氏綜合征防治健康教育核心信息 <p class="ql-block"><b>一、唐氏綜合征屬?lài)?yán)重的出生缺陷，是最常見(jiàn)的一種染色體疾病。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。</p><p class="ql-block">（二）唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，常被稱(chēng)為“唐氏兒”“唐寶寶”。</p><p class="ql-block"><b>二、適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800～1/600，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)第21號(hào)染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。</p><p class="ql-block">（二）唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會(huì)增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。</p><p class="ql-block"><b>三、唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和特殊面容。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏綜合征患者出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。</p><p class="ql-block">（二）大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動(dòng)圖檢查。</p><p class="ql-block">（三）診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，通過(guò)染色體核型分析等檢查手段確診。</p><p class="ql-block"><b>四、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無(wú)根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。</p><p class="ql-block">（二）孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。</p><p class="ql-block"><b>五、每對(duì)夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡(jiǎn)稱(chēng)唐氏篩查），評(píng)估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。</p><p class="ql-block">（二）目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)（又稱(chēng)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，NIPT）。血清學(xué)篩查分為孕早期（孕9～13+6周）篩查和孕中期（孕15～20+6周）篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。</p><p class="ql-block"><b>六、血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果可疑異常的孕婦，應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷。</b></p><p class="ql-block">（一）血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。</p><p class="ql-block">（二）血清學(xué)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。</p><p class="ql-block">（三）產(chǎn)前診斷屬母嬰保健專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)，開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)人員需要審批許可，孕婦應(yīng)到有相應(yīng)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。</p><p class="ql-block"><b>七、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)僅是一種篩查方法，不能替代產(chǎn)前診斷。</b></p><p class="ql-block">（一）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等常見(jiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。</p><p class="ql-block">（二）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是針對(duì)目標(biāo)疾病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、介于血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block">（三）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù)，檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)者，需接受介入性產(chǎn)前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。</p><p class="ql-block"><b>八、血清學(xué)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。</b></p><p class="ql-block">（一）由于血清學(xué)篩查及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)均存在不同程度的假陰性，低風(fēng)險(xiǎn)者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。</p><p class="ql-block">（二）唐氏兒有時(shí)伴有部分超聲軟指標(biāo)異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，如頸項(xiàng)透明層（NT）增厚、心臟畸形等，因此唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block"><b>九、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</b></p><p class="ql-block">（一）有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)：高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過(guò)遺傳病或出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素，等等。</p><p class="ql-block">（二）高風(fēng)險(xiǎn)人群懷孕后，應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)，必要時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。</p><p class="ql-block"><b>十、唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群，需在遺傳咨詢基礎(chǔ)上科學(xué)安排生育計(jì)劃。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏兒中大多男性無(wú)生育能力，僅少數(shù)女性有生育能力，但其子代染色體異常發(fā)病幾率高。</p><p class="ql-block">（二）唐氏兒父母再生育前應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，并進(jìn)行染色體檢查。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）為夫妻雙方存在染色體異常的這類(lèi)家庭孕育健康寶寶提供了一種選擇。</p><p class="ql-block">（三）胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”，是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植的輔助生殖技術(shù)。</p><p class="ql-block"><b>十一、唐氏兒應(yīng)定期接受兒童保健服務(wù)，常規(guī)進(jìn)行預(yù)防接種。</b></p><p class="ql-block">（一）唐氏兒可以接種所有常規(guī)疫苗，合并重癥慢性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒病情穩(wěn)定后，可按計(jì)劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重。</p><p class="ql-block">（二）唐氏兒免疫力較低，需要做好兒童保健，注意預(yù)防感染，如伴發(fā)先天畸形，可考慮手術(shù)矯治。</p><p class="ql-block"><b>十二、需要采取包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)在內(nèi)的綜合措施，提高唐氏綜合征患者社會(huì)生活能力。</b></p><p class="ql-block">（一）需要采取綜合措施，對(duì)唐氏綜合征患者進(jìn)行耐心教育和培訓(xùn)，提高患者生活質(zhì)量及其社會(huì)適應(yīng)能力。</p><p class="ql-block">（二）多數(shù)省份已將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷納入當(dāng)?shù)孛裆?，一些慈善救助組織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門(mén)咨詢。</p><p class="ql-block">（三）2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并從2012年起每年舉辦相關(guān)活動(dòng)，提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，倡導(dǎo)全社會(huì)尊重善待唐氏綜合征患者。</p>