<h3>患者，男性，26歲。2013年曾因十二指腸潰瘍幽門梗阻行手術(shù)治療。本次入院主因“腹瀉、消瘦、便血、體重減輕明顯"入院，腸鏡提示全結(jié)腸息肉，病理回報(bào):管狀腺瘤。入院診斷:家族性大腸息肉病?</h3> <h3>家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可遺傳但無隔代遺傳發(fā)現(xiàn)，只限于有此病者傳給下一代，約百分之22患者無家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等，其組織結(jié)構(gòu)同一般腺瘤。</h3><h3> 本病患者大多數(shù)可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、便血、貧血、體重減輕和腸梗阻。好發(fā)年齡為20～40歲，如不及時(shí)治療，35歲以前約3/4癌變，至50歲以后幾乎全部發(fā)展為癌，根據(jù)其臨床表現(xiàn)，經(jīng)纖維結(jié)腸鏡及活組織檢查一般可確診。有的患者同時(shí)伴有骨和軟組織腫瘤（Gardner綜合征）、先天性視網(wǎng)膜上皮增生和皮膚色素斑。</h3><h3><br></h3><h3> </h3><h3> </h3> <h3>對本病的治療，由于該病一般50歲以前全部惡變，過去主張應(yīng)盡早行全結(jié)腸直腸切除術(shù)，回腸造瘺，但是給較年輕患者帶來終身的生活不便。隨著研究的深入，如果保留一段直腸或肛管，行回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)，僅有6.5％發(fā)生直腸癌，且多為早期，如能加強(qiáng)術(shù)后嚴(yán)密隨訪，保留肛門的手術(shù)是安全可行的。</h3><h3>經(jīng)我科全體醫(yī)生討論后一致認(rèn)為患者較年輕，行全結(jié)腸和直腸切除回腸造口將給患者生活帶來終身不便。目前腸鏡顯示直腸段息肉較少，保留直腸行回腸-直腸吻合術(shù)是可行的，但回腸-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻等治療?；啬c-直腸吻合<span style="color: rgb(255, 138, 0);">雖然增加了手術(shù)難度，但是達(dá)到預(yù)防癌變的目的，又保證了患者的生活質(zhì)</span><span style="color: rgb(255, 138, 0);">的認(rèn)可。</span></h3> <h3><font color="#b04fbb">經(jīng)和患者及家屬多次勾通，患者及家人均積極要求行手術(shù)治療，經(jīng)積極術(shù)前準(zhǔn)備于2018-12-18在全麻下行全結(jié)腸切除術(shù)，回腸直腸吻合術(shù)，手術(shù)順利，手術(shù)標(biāo)本:全部結(jié)腸及回腸部分受累。</font></h3> <h3>標(biāo)本剖開見息肉密密麻麻分布全結(jié)腸，息肉分布特點(diǎn)是回育部纖結(jié)腸息肉較多較大，降結(jié)腸乙狀結(jié)腸息肉漸變少變小。</h3> <h3>升結(jié)腸標(biāo)本:息肉較多個(gè)較大，息肉間無正常粘膜組織。</h3> <h3>目前患者術(shù)后恢復(fù)良好，每天大便每日2一3次，軟便，對日常生活和工作無明顯影響。</h3>